Ở ngựa có các màu lông cơ bản là hạt dẻ, hồng và đen. Sự dịch chuyển màu của ba màu cơ bản là do hiệu quả tương tác của các alen cùng xuất hiện. Có 13 alleles khác nhau chi phối màu sắc và sọc của lông ngựa. Màu căn bản “đỏ” (chestnut) hay còn gọi là màu hồng và “đen” (còn gọi là ô, đạm, khứu) chi phối bởi Melanocortin 1 receptor, theo đó màu “đỏ” mang liệt tính, và “đen” ưu tính. Ngoài ra, còn có nhiều gen khác làm giảm bớt ưu tính của “đen”, nên tạo ra một dải màu từ đen đậm (ô) đến xám. Đối với ngựa một số đột biến khác nhau quy định cho những màu lông chính đã được phân lập. Màu hạt dẻ, màu hồng và đen được xác định bởi bốn alen, hai trong số đó thuộc locut Extension (E), hai alen còn lại thuộc locut Agouti (A).

• Màu hạt dẻ và đen là kiểu di truyền lặn (Ee. Ee và Aa. Aa), màu hạt dẻ lấn át màu đen. Do đó màu đen chỉ biểu hiện khi kiểu gen Extension khác với kiểu gen Ee. Ee.
  • Trong gen MC1R, đầu tiên đã phân lập được alen e quy định màu hạt dẻ của ngựa là do đột biến nucleotide đơn, phân lập alen thứ hai là ea quy định màu hạt dẻ.
  • Trong phân tích gen ASIP, thông báo đột biến mất 11 bp được phát hiện ở dạng đồng hợp tử hoàn toàn có liên quan tới ngựa mang kiểu gen lặn màu lông đen.
• Màu hồng là kết quả của tổ hợp Aa ở locut A và các alen Ee/ EE ở locut E.

Bảng gene của màu Sabino

Các gen ảnh hưởng đến màu lông và da của động vật có vú có thể chia làm hai nhóm chính: Một nhóm tác động về tổng hợp các sắc tố, một nhóm tác động vào các tế bào sinh ra sắc tố. gen quy định màu trắng là gen trội W, khi tổ hợp gen là Ww ngựa sẽ có màu lông trắng toàn thân, da hồng, mắt nâu hoặc xanh. Nếu ngựa cái trắng này lai với ngựa đực màu sẽ cho đời con 50% màu trắng (Ww), 25% ngựa màu (ww) và 25% (WW) sẽ chết thai. Tổ hợp gen gây chết (WW) đã được phát hiện từ năm 1953 và đã được khẳng định năm 1969.

Các gen kiểm soát màu lông ngựa, các alen hay marker chức năng mới được phát hiện ở mức phân tử ADN. Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen quy định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen. Ngựa mang 2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung. Các gen phân li độc lập trong quá trình di truyền.Gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B, gen B chỉ biểu hện kiểu hình khi không đứng cùng với gen A trong cùng 1 kiểu gen. Gen A át chế hoạt động của gen trội B. Tính trạng màu lông ngựa là kết quả của hiện tượng tương tác át chế.

Việc phân tích kiểu gen liên quan tới màu lông ngựa nhằm phát hiện được mối liên quan của kiểu gen với một số màu sắc cơ bản của ngựa, với sự phát triển của các kỹ thuật trong nghiên cứu về gen, có thể xác định được các kiểu gen liên quan tới màu lông ở ngựa. Số lượng alen của gen KIT của ngựa được mô tả đến mức độ phân tử là nhiều hơn bất kỳ các gen nào khác ở các loài vật nuôi khác. Việc sử dụng các kỹ thuật di truyền phân tử như giải trình tự gen, PCR-RFLP đã xác định được các kiểu gen quy định các màu sắc lông khác nhau ở ngựa.

Ngựa trắng thực sự là những con ngựa có da không sắc tố và bộ lông màu trắng. Chúng sinh ra đã có màu trắng và trắng suốt đời. Đa số ngựa trắng có mắt đen huyền, nhưng một số con có mắt màu xanh. Thế giới nhiều nước cũng có ngựa bạch như ngựa Ả rập, ngựa bạch Mỹ, ngựa Camarillo, ngựa Tây Tạng, ngựa Camargue chỉ khác là màu tròng mắt giống ngựa này có màu xanh như mắt mèo, màu nâu hoặc màu đen[3] so với ngựa bạch Việt Nam.

Một số con ngựa trắng sinh ra có sắc tố từng phần trên da và lông, nó có thể tồn tại hoặc không khi chúng trưởng thành. Màu trắng, dù là đốm trắng hay sọc trắng hay trắng trội đều được xem chung là những kiểu hình mất sắc tố, và đều do những vùng da này thiếu các tế bào sắc tố. Các kiểu hình mất sắc tố có nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau và chúng mới đây được nghiên cứu thường lập bản đồ cho gen EDNRB (thụ thể endothelin loại B) và gen KIT (đột biến trội của một gen). Tuy nhiên, di truyền sau các kiểu hình mất sắc tố trắng hoàn toàn khác nhau vẫn chưa được các nhà di truyền học biết đến. Để phân biệt giữa ngựa bạch và ngựa trắng thường (ngựa kim) ở chỗ tất cả chín lỗ đều màu trắng hồng đồng thau trong khi ngựa trắng thường thì vành mắt đen.

Ngựa trắng trội sinh sản ra ngựa trắng tuyền có da màu hồng và mắt màu nâu, mặc dù một số ngựa trắng trội cũng có sắc tố đậm dọc theo đường đỉnh đầu. Màu trắng trội, như tên của nó là màu sắc trội về mặt di truyền. Ít nhất hoặc bố hoặc mẹ phải là trắng trội và không "bỏ qua" các thế hệ vì nó không phải là tính lặn. Tuy nhiên, những biến dị hay đột biến mới tạo ra màu trắng trội cũng thỉnh thoảng xảy ra. Con vật trắng trội là rất hiếm nhưng cũng xuất hiện ở nhiều giống, ở các giống thuần chủng, ngựa A-rập, ngựa bạch Mỹ và ngựa bạch Camarillo. Những con ngựa cái hởi (có màu vàng), ngựa cái kim (màu đen trắng) được chọn riêng ra để nhốt, đến đêm cầm đèn pin soi vào mắt ngựa, nếu thấy đôi mắt ánh đỏ như hòn than cháy thì mới chọn. Sau đó cho chúng phối với ngựa bạch đực thì sẽ sinh ra ngựa bạch. Hay cho ngựa bạch mẹ phối với ngựa đực thường để sinh ra ngựa đực con dù không còn thuộc giống thuần chủng như trước[3][4].

Có 11 biến thể của trắng trội được biết đến, mỗi biến thể lại ứng với một con thủy tổ trắng ngẫu nhiên và một đột biến trên gen KIT. Không có con ngựa nào được xác nhận là trắng trội đồng hợp tử và ít nhất một số dạng trắng trội tạo nên phôi không thể sống trong trạng thái đồng hợp tử. Ngựa bạch xuất hiện là do sự đột biến của nguồn gen. Đây chính là sự kết hợp của hai nguồn gen bệnh vốn có của loài ngựa để ra loại hình ngựa bạch. Nghĩa là ngựa bạch là con ngựa bệnh tương tự như con người bị bệnh bạch tạng. Tỷ lệ ngựa bạch so với các thứ ngựa khác chỉ chiếm 1/100, nghĩa là khoảng 100 cá thể ngựa đực cái thì mới sinh ra một con ngựa bạch. Trong thực tế các con ngựa bạch đều không khỏe và rất hay chết yểu[5].